自闭症和遗传有关系吗?研究表明,遗传因素在自闭症的发病中起到了非常重要的作用,但具体的遗传方式还不明了。

双生子研究显示,自闭症在单卵双生子中的共同患病率高达61-90%,而异卵双生子的基因有一半相同,患病概率也高达5-10%;在兄弟姊妹之间的再患病率为3.0-5.0%。已有报道自闭症二胎再患率约为20%。目前已经明确的自闭症高危因素包括:一是有患自闭症的兄弟姐妹;二是有精神分裂、情绪障碍或者其他精神及行为问题的家族史者。这些现象提示自闭症是和基因明显相关的,存在遗传倾向性。

自闭症和遗传有关系吗?我们可以从以下两方面看:

1、性别、染色体与自闭症

流行病学研究显示,自闭症男性多于女性,约为女性的4倍,提示自闭症的发病与性染色体遗传有关。研究显示,某些染色体异常可能导致自闭症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现自闭症的表现,如47、XYY及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出自闭症症状的染色体病有4种:脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15g双倍体和苯丙酮尿症。

2、基因与自闭症

每年均有新的关于自闭症候选基因的报道。近年新报道的自闭症候选基因有CEUREXINL、SLC25A12、JARDIC、Pax6。另有研究报道,在汉族自闭症患者中,NRP2基因存在遗传多态性。预计采用大规模的外显子测序将可发现近1000个自闭症的致病候选基因。在筛查到的这些自闭症相关单基因新发突变中,CHD8突变频率*高,且具有重复性,是一个重要的自闭症致病基因。

虽然自闭症的病因还不完全清楚,但目前的多数研究表明,某些危险因素可能与自闭症的发病相关。自闭症的危险因素可以归纳为遗传、感染与免疫以及孕期理化因素刺激等方面,归结起来是基因变异和不良环境共同作用的结果,尤其是基因新生突变可能是自闭症发病的主要因素。